近日，顶尖学术期刊《自然》公布了由编辑与读者投票选出的“2019年10篇优秀论文”。这些发表在高影响力期刊上的研究，都在《自然》今年的“新闻与观点”栏目中得到过专家的评述。其中，生物医学相关领域的论文占据了半数席位。
亨廷顿病由异常的亨廷顿蛋白（mHTT）引起。 复旦大学鲁伯埙教授、丁澦教授和费义艳研究员领衔的一支多学科团队，开创性地提出了一种清除变异蛋白的策略，利用细胞内的天然清除机制——自噬作用，由“自噬小体”有选择地降解mHTT蛋白。研究团队通过小筛选，确定了多个候选化合物，并在反筛选中使用野生型 HTT 来排除与正常蛋白质结合的化合物。三个的亨廷顿病模型显示，这项研究得到的四种化合物可以产生功能改善，为临床治疗带来曙光。此外，这种治疗策略也有望用于其他一些疾病中难以靶向的致病蛋白质。
基因编辑工具的开发不断取得巨大进展。 然而，复杂的细胞过程了基因编辑的效率和精确度。美国Broad研究所的刘如谦（David Liu）教授带领其团队开发了一种“先导编辑”（prime editing）技术，可以通过“搜索并替换”更精确地改变基因组。在这个过程中，特殊的向导RNA通过“搜索”部分将一个Cas9蛋白引导到目标DNA区域，切开DNA双链中的一条。 随后，逆酶根据“替换”模板合成互补的DNA序列，安装到基因组，取代原始的DNA 序列。这种技术有望修复大约89%的已知人类致病变异，并降低基因编辑的脱靶风险。
《自然》在今年1月推荐了发表于PNAS的一篇论文，来自美国提儿童医学中心、中国广西妇幼保健院、美国梅奥诊所等多家机构的科学家组成的研究团队性地发现，在某些偶然的情况下，范冰冰和王学兵父亲也可以将其线粒体DNA传给后代。
动物、植物、真菌等真核生物的DNA储存在细胞内的两个区域：绝大部分在细胞核，少部分在线粒体。通常认为，线粒体DNA只来自母体卵细胞。这项研究中，生教授、罗仕玉博士与同事们在检查一名疑似患粒体疾病的男孩时，通过高分辨率DNA测序发现，男孩及其姐妹、母亲的线粒体DNA都具有极大的异质性。研究团队最终在三个家庭的共17人身上确认，他们的线粒体DNA来自双亲。这一发现改写了当前的线粒体遗传，或将改变人类对自身的认识。
“点击化学”近年来成为提名诺贝尔化学的高频词汇。如果一个反应操作简单，产率高，适用于范围广泛的化合物，而且具有特殊的选择性，即发生反应的化学基团只能相互反应，那么这个反应就被定义为“点击化学”。铜（Cu）催化的CuAAC反应，是最早的点击化学反应，在许多学科中都有应用。如果结构复杂的叠氮化物（含有N3基团）可以更广泛地用作反应物，其应用范围将更加广泛。
中科院有机化学研究所的董佳家研究员课题组今年在《自然》告说，氟磺酰叠氮化合物（FSO2N3）与几乎所有一级胺（含有NH2基团的化合物）混合时，表现出优异的重氮转移特性，由此发现了合成多种不同有机叠氮化物的高效手段。他们由此制成了包含1224种叠氮化物的文库，制备的叠氮化物溶液可直接用于 CuAAC 反应。这一反应符合点击化学在速度、广度和效率上的标准，成为“点击反应”家族的新。
这项入选研究来自《自然》读者的投票结果。今年4月，《自然》报告了一项有关人类起源的非凡发现，无疑将引发大量的科学争论。一支国际研究团队在菲律宾的吕宋岛上发现了一个新的古人类亲戚，命名为吕宋人（Homo luzonensis）。这些吕宋人生活在5万多年前，化石显示的身体特征表明，他们是一个此前未知的人族。吕人的发现暗示直立人可能不是全球唯一的早期人类。有关亚洲古人类进化的新知识，我们重新审视早期古人类从非洲向欧亚扩散的观点。
吃鱼解决微量营养素不足：该研究评估了全球367种捕捞鱼类的营养成分，作者指出来自于鱼的营养素有助于解决当地人的微量营养素缺乏症。论文发表于《自然》。
海王星的新卫星：通过特殊的图像处理技术，哈勃太空望远镜发现了海王星的第7颗、也是最大最外层的内卫星。论文发表于《自然》。
接近室温的超导体材料：富含氢的氢化镧化合物在压力超过地球大气压100万倍的条件下，在250K时变成超导体。论文发表于《自然》。
格陵兰岛冰下甲烷：甲烷是一种强有力的温室气体，格陵兰冰盖在融化期出大量甲烷。论文发表于《自然》。
奔跑的机器人：新的机器人软件设计方法可以提高机器人的运动技能，论文发表在《科学》子刊Science Robotics。
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